Maladie cœliaque : tout savoir sur le diagnostic

La maladie cœliaque est une entéropathie inflammatoire chronique auto-immune provoquée par un antigène alimentaire, la gliadine du gluten (fraction protéique de céréales). Concrètement, il s’agit d’une intolérance permanente à une protéine du gluten, substance contenue dans certains produits céréaliers, qui provoque une destruction des villosités de l’intestin grêle.
Il s’ensuit une malabsorption des nutriments, en particulier du fer, du calcium et de l’acide folique. Diarrhée, perte de poids, mais aussi constipation, douleurs abdominales, fatigue prolongée et anémie par carence en fer ou en vitamine B9 font partie des symptômes les plus courants.

Comment débute la maladie cœliaque ?

Selon l’Association française des intolérants au gluten (AFDIAG), une personne sur 100 peut développer la maladie cœliaque en Europe. « En France, seulement 10 à 20 % des cas seraient aujourd’hui diagnostiqués », affirme-t-elle (source 1). Chez les personnes concernées, les premiers signes de la maladie peuvent être la diarrhée et un amaigrissement inquiétant. Mais elles peuvent aussi présenter des symptômes peu caractéristiques (crampes musculaires, stomatite aphteuse, ostéoporose, anémie), dont le nombre et l’intensité varient d’une personne à l’autre. Il faut savoir que l’intolérance au gluten est souvent sous-diagnostiquée à cause de symptômes disparates et souvent peu évocateurs.

La maladie cœliaque ne doit pas être confondue avec l’allergie au gluten : la première peut passer inaperçue, apparaître de manière progressive et s’installer dans la durée quand la deuxième provoque des symptômes d’allergie alimentaire qui surviennent immédiatement après l’ingestion de gluten, considérée comme allergène. Le seul traitement de la maladie cœliaque consiste à suivre un régime sans gluten à vie car il n’existe aucun traitement médicamenteux.

Comment savoir si l’on est intolérant au gluten ?

Différentes situations permettent d’évoquer le diagnostic de maladie cœliaque, indique l’Assurance maladie (source 2) :

  • En cas de symptômes évocateurs de maladie cœliaque et inexpliqués par une autre maladie ;
  • Et une ou des personne(s) de votre famille proche sont atteintes d’intolérance au gluten.

Dans tous les cas, les personnes qui pensent être intolérantes au gluten ne doivent pas le supprimer de leur alimentation avant d’avoir réalisé des examens indispensables au diagnostic.

Un test sanguin pour rechercher des anticorps transglutaminase tissulaire et anti-endomysium

Le diagnostic repose tout d’abord sur des analyses sanguines. En premier lieu, plusieurs types d’anticorps sont recherchés :

  • Des anticorps transglutaminase tissulairedes classes IgA et IgG ;
  • Des anticorps anti-endomysium de classe IgA (les plus spécifiques de la maladie cœliaque).

Les autotests de dépistage de l’intolérance au gluten

Des autotests à l’intolérance au gluten promettent aussi de découvrir en quelques minutes si vous êtes atteints de la maladie cœliaque. S’ils sont un peu moins fiables que les tests réalisés en laboratoire et peuvent donner des résultats faussement négatifs, ou être mal interprétés, on considère qu’il vaut mieux les utiliser que commencer un régime sans gluten sans un test préalable. En cas de résultat positif, il faudra dans tous les cas le confirmer par une prise de sang.

Le diagnostic se confirme avec une biopsie de l’intestin grêle

« S’ils sont absents,l’intolérance au glutenest peu probable. À l’inverse, la présence de ces anticorps renforce l’hypothèse d’une maladie cœliaque », indique l’Assurance maladie. Les patients dont le test sérologique est positif doivent donc être recommandés à un gastro-entérologue, qui prescrira une biopsie de l’intestin grêle (plus précisément une biopsie duodénale c’est-à-dire sur la partie la plus proche de l’estomac, le duodénum) par endoscopie digestive haute.

« Ceci afin de confirmer le diagnostic grâce à la visualisation de l’atrophie des villosités, totale ou partielle ainsi que la prolifération de lymphocytes (cellule du système immunitaire intervenant dans la défense de l’organisme) », indique le site de la Société nationale française de gastro-entérologie (SNFGE) (source 3).

A la recherche des gènes HLA DQ2 et HLA DQ8 pour repérer une prédisposition génétique

Pour mettre en évidence une prédisposition génétique« le médecin demande un typage génétique HLA de la personne : examen mettant en évidence les gènes HLA DQ2 et HLA DQ8souvent présents dans l’intolérance au gluten », rapporte l’Assurance maladie.

Un bilan et des tests complémentaires peuvent être demandés

« Toutefois, lorsque les symptômes de la maladie sont présents, que les anticorps spécifiques sont élevés, il est possible que les biopsies intestinales ne soient pas demandées », ajoute l’Assurance maladie. Enfin, une fois le diagnostic posé, un dernier avec est nécessaire.

 » Et bilan initial est prescrit, qui permet de rechercher les éventuelles carences en électrolytes et en vitamines (calcium, fer, folates-vitamine B9, vitamine B12) ainsi qu’un bilan hépatique, des tests de coagulation (en cas de carence en vitamine K) et une ostéodensitométrie (facultative) pour repérer une ostéopénie, stade intermédiaire entre l’os normal et l’ostéoporose. Celle-ci serait présente chez la moitié des personnes au moment du diagnostic et régresse en partie sous régime sans gluten », indique le SNFGE. C’est après cette confirmation qu’il est recommandé d’apprendre à reconnaître les aliments consommables et ceux à proscrire.

Le diagnostic de l’intolérance au gluten chez l’enfant

Le diagnostic de maladie cœliaque de l’enfant peut être porté sans réalisation de biopsies, si les symptômes sont typiques et si les taux sanguins d’anticorps sont très élevés.

Une fois le diagnostic confirmé, quand commencer un régime sans gluten ?

« Le diagnostic définitif de la maladie cœliaque est posé après régression de l’atrophie des villosités intestinales et/ou la disparition des symptômes cliniques, à la suite d’un régime sans gluten », atteste le SNFGE. Malgré un protocole de diagnostic bien établi par cette dernière, des progrès restent à faire dans ce domaine car « 80 % des sujets atteints ne sont pas diagnostiqués du fait de symptômes mineurs ou de formes asymptomatiques (par exemple : carence en fer uniquement) », souligne l’AFDIAG.

Des risques de complications si une personne intolérante continue de manger du gluten

Or, les personnes atteintes de la maladie cœliaque mais non diagnostiquées, qui ne suivent donc pas un régime sans gluten sont exposées à terme à des risques élevés de cancers du tube digestif, des voies aérodigestives supérieures et du foie, de stérilité et de maladie auto-immune. À l’inverse, celles qui adoptent un régime alimentaire sans gluten bénéficient de la disparition de leurs symptômes en quelques semaines, de la guérison des tissus intestinaux endommagés et de la réduction des risques de complications.

Ne pas confondre maladie cœliaque et hypersensibilité au gluten

L’AFDIAG explique également qu’il existe depuis quelques années un nouveau type de population, des personnes testées non cœliaques et non allergiques, mais qui affirment se sentir mieux si elles ne mangent plus de gluten. On parle alors de sensibilité ou hypersensibilité au gluten non cœliaque, pour laquelle il n’existe pas à ce jour de cause scientifique clairement établi et où le rôle du gluten reste à démontrer.

« Il y a donc de plus en plus de personnes qui mangent sans glutenmais paradoxalement, ce ne sont pas forcément celles dont il est prouvé qu’elles ont besoin de suivre un régime », conclut l’association. Les personnes qui le pratiquent, à la suite d’un diagnostic ou non, excluent tous les produits contenant une variété de blé (blé dur, épeautre, kamut), de l’orge et du seigle. Ainsi, elles ne consomment pas de pain, pâtes, biscuits ou même de charcuterie et de sucre glace, car plusieurs aliments en dissimulent.

À noter : aucun régime sans gluten ne doit être entrepris avant la confirmation du diagnostic de maladie cœliaque, rappelle la SNFGE.



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